結合檢查結果,經過進一步的病史詢問,陳俊得知,患者的母親,也曾得過一種“手舞足蹈”的怪病,只不過“老丈母孃”早在患者12歲那年便去世了。
母女倆之間的這種關聯更加篤定了陳俊心中的假設,那就是,患者極有可能得了“亨廷頓舞蹈症”hd)。
陳俊啟動系統的輔助診斷功能,果然,系統也證實,確實是這個疾病。系統對陳俊的診病能力也頗為驚訝,居然連這樣的罕見病都能診出來。
亨廷頓舞蹈症,是一種常染色體顯性遺傳的神經系統退行性疾病,患者發病年齡多在35到50歲,表現為舞蹈樣症狀、認知和精神障礙,發病後的生存期約10到20年,目前尚無有效治療方法。
陳俊將情況跟患者老公一說,患者老公連連搖頭,打死都不肯相信!
然後,陳俊便建議,去做一個基因檢測,因為,這種疾病,通常是由基因突變引起的。有遺傳性。
患者老公考慮過後,最終還是同意了,結果自然證實了陳俊的診斷!
患者的老公拿到結果的那一刻,哭得稀里嘩啦,以前,他只覺得,老丈母孃可憐,都沒有見過他這個女婿,就早早地去了。哪裡想到,他老婆也和老丈母孃一樣,命運多舛。這是一種不可破解的詛咒嗎?
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也不知道,他們的孩子將來會不會出現這樣的情況。若是真的如此,那簡直是日了狗了!老天爺,何其不公,為什麼要這樣對待他們一家人?!賊老天!
陳俊安慰他,但是,安慰是很蒼白無力的,哪怕陳俊的醫患溝通術是宗師級數。
這種亨廷頓舞蹈症,是一種常染色體顯性遺傳病,患者4號染色體上的亨廷頓基因huntinon,htt)發生突變,正常htt基因內含有6~35個cag三核苷酸重複片段,該片段由連續重複多次的三個dna鹼基:胞嘧啶,腺嘌呤和鳥嘌呤組成。而突變htt卻含有36~250個cag。這些異常的重複可導致htt的蛋白質沾粘、聚集在一起產生毒性,從而引發大腦多處神經元的功能障礙和死亡,這是科學家對於造成該病的原因猜想,但目前尚無有效的破解治療方法。
在西方國家,亨廷頓舞蹈症的發病率為每十萬人中大約有5~10人,在亞洲人中發病率較低,約為2萬分之一。2018年5月11日,國家衛健委等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,“亨廷頓舞蹈症”被收錄其中。
這個病,要警惕家族性遺傳。最好是別要孩子。要孩子,是對孩子的將來不負責。
這種無法根治的罕見病,很棘手,陳俊只能對症治療,為患者開具了一些緩解運動和精神方面症狀的藥物,盡力提高她的生活質量與預防併發症的出現。
另外,專業的護理可以提高患者的生活質量,有助於患者延長壽命。但是,請專業的護理師,那是有錢人家的享受,這名患者自然是享受不起了,沒辦法,她老公決定,自己用點心思鑽研,既然請不起專業的護理師,那就讓自己變成專業的護理師。世上無難事,只怕有心人。
以前,省一醫神經內科,還接診過這樣一家子,老父親、兒子、女兒全是得這個病走的,眼睜睜看著好好的一個人,從走不穩,到坐不穩,到最後癱在床上,不能自理,神志不清,對整個家族都是致命的打擊!
這個事情,是科室裡的一位老前輩在瞭解陳俊接診到亨廷頓舞蹈症之後,吃飯的時候分享給他的。
那名老前輩說道,只要父母一方患有亨廷頓舞蹈症,他們的子女,不分男女,都有50的機率遺傳到這種病。
大部分患者在出現症狀或者確診前,可能已經成家立業、生兒育女,往往在不知情的狀況下將變異基因遺傳給了下一代。
而且,隨著一代代的遺傳,cag重複有時會變得更嚴重,也就是說,在同一家族內,隨著一代代往下傳會出現症狀惡化或是發病年齡提早。
那名老前輩指出,亨廷頓舞蹈症發病非常容易和帕金森病、阿爾茲海默症、癲癇等疾病相混淆。它最典型的症狀是“手舞足蹈”,臨床症狀通常分為三大類:運動功能障礙,認知功能障礙及精神障礙。具體表現為:
1、運動障礙
1)早期:早期常為不規則的肌肉抽動,表現為短暫的不受控制的裝鬼臉、點頭和手指屈伸運動等。