他不能直白的說出來是這個病,不然就太震驚了!
得委婉帶著一點點的推理!
“你是他老公是吧?”阮彬對著昊嘉問道。
“是。”昊嘉點了點頭。
“你老婆的父母、或者她的系族有沒有人近親結婚?”阮彬問道。卟啉病是由於血紅素生物合成途徑中的酶缺乏引起的一組疾病。卟啉或其前體[如δ氨基r酮戊酸(ALA)和膽色素原(PBG)]生成,濃度異常升高,並在組織中蓄積,由尿和糞中排出。臨床表現又稱紫質病,分遺傳性和獲得性兩大類,主要為光敏性皮炎、腹痛和神經精神障礙。主要累及神經系統和面板。
恰巧,急性間歇性卟啉病多數都是遺傳病!
而近親結婚就容易患上這種遺傳病!
“呃……”昊嘉一愣,他沒有想到醫生竟然會問這個!對方怎麼會知道自己老婆的父母其實是近親結婚的?
江語蓉等人也是微微詫異。
“你懷疑可能是某種遺傳病?”何葉也是愕然。
“我是往這方面猜測的,如果真的有近親結婚,我想我的猜測就有很大的證據了!”阮彬笑道。
“我老婆的父母是近親結婚!我岳父和岳母是表兄妹關係……”昊嘉道。
“嗯,那我心中所猜測得到證實了!我懷疑你老婆得的病是某種遺傳病……不過腹痛的遺傳病不少,但是用常規檢查檢查不出來的遺傳病卻不多。我首要懷疑的就是——卟啉病!如果不是它,那到時候再深入分析吧。我建議先給患者做一個尿卟啉和血卟啉檢查!”阮彬淡淡的道。
“卟啉病?”何葉驚呼!
江語蓉也是有些驚訝!
阮彬忽然說起這個病,忽然此時患者身上的一些表現和這個病也有一部分症狀重合!
也許可能大概真的有可能!
雖然這個病很罕見,發病率僅5萬分之一甚至更低,女性多於男性。目前,全世界卟啉症患者不超過500位。
但是說不定眼前她就是其中之一!
“這……這個只能做檢查才知道了。”孫峰也沒有反駁,畢竟目前查不出病因,還不如試著檢查一下,也算是做個排查。